Un diagnóstico rápido puede evitar la mayoría de los fallecimientos, permitiendo un tratamiento a tiempo totalmente curativo

El cribado neonatal de inmunodeficiencia combinada grave es una prueba coste efectiva. Además, ya se han testado experiencias positivas en nuestro país. Es por ello que su implantación es vital para salvar las vidas de muchos recién nacidos.

La inmunodeficiencia combinada grave es la forma más grave de inmunodeficiencia primaria. La misma provoca infecciones graves constantes, autoinmunidad e incluso cáncer. Con una incidencia entorno a 1:50.000, esta patología constituye una urgencia pediátrica. No obstante, los pacientes son generalmente asintomáticos hasta la edad de 2-6 meses, pero hasta un 35 por ciento fallecen en el primer episodio. Por otra parte, la mayoría de ellos fallecen en el primer o segundo año de vida.

Sin embargo, un diagnóstico rápido puede evitar la mayoría de estas muertes. Incluso, permitiendo un tratamiento a tiempo totalmente curativo. Si se detecta y trata antes de los 3 meses y medio de edad, se produce una reconstitución más eficiente y temprana del sistema inmunológico. Gracias a esto se consigue una supervivencia del 94 por ciento y mayor calidad de vida, al evitar secuelas. Esta cifra contrasta con el 50 por ciento alcanzado en tratamiento tardío.

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