Un diagnóstico molecular preciso, a través de un test genético realizado a tiempo, puede propiciar una intervención terapéutica oportuna

El tiempo de diagnóstico en enfermedades raras en España se sitúa alrededor de cuatro o cinco años. Sin embargo, algunos pacientes desconocen el nombre de su enfermedad incluso hasta los 10 años. Sin embargo, un diagnóstico molecular preciso, a través de un test genético realizado a tiempo, puede propiciar una intervención terapéutica oportuna.

Marta Córdoba, clinical manager en Neurología de Health in Code, destaca la importancia del papel que desempeña la genética y, en consecuencia, los test genéticos en el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras: ¨La gran mayoría de los test genéticos que se aplican a enfermedades raras en la actualidad son diagnósticos, no predictivos. Existe un porcentaje de enfermedades, sobre todo las de origen metabólico, que se benefician de una detección temprana y un tratamiento precoz”.

Cabe destacar que aproximadamente el 80 por ciento de estas enfermedades raras responde a una alteración genética. Sin embargo, esto no siempre facilita el diagnóstico. Especialmente, si no hay antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta. Por este motivo, es crucial proporcionar un adecuado asesoramiento genético a las familias que conviven con estas enfermedades.

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